El s\u00edndrome de Myhre es un trastorno gen\u00e9tico extremadamente raro causado por una mutaci\u00f3n en el gen SMAD4. Las mutaciones que producen el s\u00edndrome, generalmente, son causadas de novo<\/em> produci\u00e9ndose por primera vez en la persona afectada y sin ser heredadas por parte de los padres. Su transmisi\u00f3n es autos\u00f3mica dominante, por lo que, con solo una copia de la mutaci\u00f3n en el gen es suficiente para expresar la condici\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n Las mutaciones descritas en el s\u00edndrome de Myhre producen una ganancia de funci\u00f3n, es decir, una sobreexpresi\u00f3n del gen. El gen SMAD4 est\u00e1 implicado en la se\u00f1alizaci\u00f3n celular y en el desarrollo y mantenimiento del tejido conectivo, por lo que su afectaci\u00f3n repercute en el correcto desarrollo de m\u00faltiples \u00f3rganos.<\/p>\n\n\n\n Se estima que su prevalencia es de una persona por cada mill\u00f3n. En Espa\u00f1a est\u00e1n diagnosticados, aproximadamente, 18 casos y en todo el mundo se han descrito unos 200 casos en total. <\/p>\n\n\n\n El s\u00edndrome de Myhre es un trastorno del tejido conectivo, tejido que une y protege los distintos \u00f3rganos del cuerpo, por lo que su afectaci\u00f3n es multisist\u00e9mica aunque sus s\u00edntomas son muy variables entre las personas afectadas. <\/p>\n\n\n\n Las caracter\u00edsticas m\u00e1s comunes son:<\/p>\n\n\n\n Actualmente el diagn\u00f3stico de la enfermedad se realiza a trav\u00e9s de una prueba gen\u00e9tica que secuencia las regiones de distintos genes del exoma completo de la persona.<\/p>\n\n\n\n Las alteraciones en la secuencia del gen SMAD4 en la posici\u00f3n Arg 496 (que se convierte en cisteina) o la Ile 500 (que puede pasar a Val, Thr, Met o Leu), provocan la s\u00edntesis de un amino\u00e1cido incorrecto. Los amino\u00e1cidos son mol\u00e9culas estructurales fundamentales de las prote\u00ednas, y estas prote\u00ednas son las que desempe\u00f1an funciones esenciales para el correcto funcionamiento celular y de los \u00f3rganos.<\/p>\n\n\n\n La prueba diagn\u00f3stica se suele indicar por el personal m\u00e9dico bajo sospecha durante el seguimiento del paciente al presentar baja estatura, braquidactilia y\/o rasgos faciales caracter\u00edsticos. La edad en la que se diagnostican a las personas afectadas es muy variable, aunque cada vez se consiguen m\u00e1s diagn\u00f3sticos a edades tempranas que permiten una mejor monitorizaci\u00f3n y prevenci\u00f3n de los s\u00edntomas de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n Actualmente no existe cura para el s\u00edndrome de Myhre. Los tratamientos disponibles son los espec\u00edficos para los distintos s\u00edntomas que presentan las personas afectadas y van m\u00e1s dirigidos a la prevenci\u00f3n que a la cura sintom\u00e1tica.<\/p>\n\n\n\n El diagn\u00f3stico, la atenci\u00f3n temprana y un seguimiento regular son cruciales para dar a la persona afectada las condiciones \u00f3ptimas para su desarrollo y que pueda vivir una vida plena. <\/p>\n\n\n\n Para ello es muy importante garantizar un seguimiento m\u00e9dico multidisciplinar que incluya m\u00e9dicos de atenci\u00f3n primaria, especialistas en cardiolog\u00eda, gen\u00e9tica, neumolog\u00eda, neurolog\u00eda, ortop\u00e9dia y displasias esquel\u00e9ticas, fisioterapia, oftalmolog\u00eda, otorrinolaringolog\u00eda, endocrinolog\u00eda y otros especialistas de la salud como los psic\u00f3logos. <\/p>\n\n\n\n Dada la complejidad del seguimiento de estos pacientes es altamente recomendable asignar un coordinador\/a del caso, que puede ser el m\u00e9dico de cabecera, el genetista o el profesional que considere la familia, para que facilite y coordine las visitas con los distintos especialistas y asegure el mejor pron\u00f3stico para el paciente.<\/p>\n\n\n\n El Manual del S\u00edndrome de Myhre para el Paciente y la Familia es un recurso integral desarrollado por la Myhre Syndrome Foundation<\/a>, una organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro con sede en Estados Unidos dedicada a apoyar a las familias afectadas por este s\u00edndrome. Este manual ofrece informaci\u00f3n detallada sobre el diagn\u00f3stico, las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y las opciones de manejo del s\u00edndrome de Myhre, proporcionando una gu\u00eda valiosa tanto para pacientes como para sus familias. La versi\u00f3n en espa\u00f1ol del manual est\u00e1 disponible en el siguiente enlace:<\/p>\n\n\n\nS\u00edntomas y diagn\u00f3stico<\/h3>\n\n\n\n
\n
Tratamientos y terapias<\/h3>\n\n\n\n
Recursos<\/h3>\n\n\n\n