{"id":286,"date":"2025-02-21T17:02:57","date_gmt":"2025-02-21T16:02:57","guid":{"rendered":"https:\/\/asmemyhre.es\/?page_id=286"},"modified":"2025-07-03T12:29:40","modified_gmt":"2025-07-03T10:29:40","slug":"investigacion","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/asmemyhre.es\/index.php\/investigacion\/","title":{"rendered":"Investigaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"\n

Investigaci\u00f3n<\/h1>\n\n\n\n

Grupo Structural Characterization of Macromolecular Assemblies IRB Barcelona<\/h4>\n\n\n\n

Dra Maria J. Macias, ICREA<\/a><\/h5>\n\n\n\n

Nuestro laboratorio<\/a> se dedica a la determinaci\u00f3n estructural de las prote\u00ednas<\/a>, y a entender su funcionamiento. <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

El grupo Structural Characterization of Macromolecular Assemblies del IRB Barcelona<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Las prote\u00ednas son mol\u00e9culas que se encuentran en todos los seres vivos, y pueden desempe\u00f1ar multitud de funciones en las c\u00e9lulas. Est\u00e1n formadas por una larga cadena de amino\u00e1cidos<\/a>, que son su unidad constituyente. Estos amino\u00e1cidos determinan su estructura<\/a>, y su funci\u00f3n. Llevamos m\u00e1s de dos d\u00e9cadas investigando el funcionamiento de la cascada de se\u00f1alizaci\u00f3n TGF beta<\/a> y el modo en el que las prote\u00ednas SMAD<\/a>s transmiten las se\u00f1ales que se generan en el receptor y las convierten en respuestas en el n\u00facleo.<\/p>\n\n\n\n

Las prote\u00ednas SMADs y en particular SMAD4, est\u00e1n muy conservadas en su secuencia de amino\u00e1cidos a lo largo de la evoluci\u00f3n. Esto significa que cualquier cambio en esta secuencia alterar\u00e1 su estructura, o forma, y por lo tanto, su funci\u00f3n. Estos cambios se llaman variantes o mutaciones. El s\u00edndrome de Myhre se origina por mutaciones que ocurren de novo<\/em> en dos posiciones de la secuencia de SMAD4, en concreto en las posiciones 496 y 500 y nos decidimos a investigar su impacto, primero en la estructura y luego en la capacidad de asociarse con otras prote\u00ednas SMADs. <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Parte de la estructura de SMAD4 con los amino\u00e1cidos 496 y 500 marcados en rosa<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Estructura de SMAD4 (en azul) formando un complejo con dos unidades de la prote\u00edna SMAD2 (en dos tonos de verde). En rosa, los amino\u00e1cidos 496 y 500<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

En paralelo con la determinaci\u00f3n estructural, decidimos investigar si podr\u00edamos encontrar compuestos qu\u00edmicos que pudieran modificar la funci\u00f3n de esta prote\u00edna y quiz\u00e1s servir como futuros f\u00e1rmacos en el futuro. En este momento tenemos unas mol\u00e9culas que queremos probar en contextos celulares y tambi\u00e9n hemos empezado a descifrar las bases moleculares de la enfermedad con nuestras estructuras. Este empe\u00f1o nos ha llevado a incorporar t\u00e9cnicas a la rutina de nuestro laboratorio con las que nunca hab\u00edamos trabajado y a escribir y lograr numerosos proyectos para financiar lo que al principio parec\u00edan ocurrencias. A\u00fan estamos empezando el camino para encontrar mol\u00e9culas que puedan tener utilidad farmacol\u00f3gica. <\/p>\n\n\n\n

Hemos hecho equipo con las personas que tienen este s\u00edndrome y sus familiares, y con otros equipos de investigaci\u00f3n, tanto nacionales, como europeos y en Estados Unidos, con los equipos m\u00e9dicos que los tratan, y estamos muy agradecidos a las agencias nacionales y europeas que nos han ido financiando a lo largo de estos \u00faltimos a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Equipo Neuro-e-motion<\/h2>\n\n\n\n

Investigaci\u00f3n sobre aspectos Neuropsicol\u00f3gicos y Psicosociales de las Enfermedades Raras<\/em><\/h2>\n\n\n\n

Desde 2004, nuestro equipo<\/a> investiga enfermedades neuromusculares y del neurodesarrollo de baja prevalencia, con un enfoque en los aspectos neuropsicol\u00f3gicos y psicosociales que afectan a las personas y sus familias. <\/p>\n\n\n\n

\"\"
Integrantes del equipo Neuro-e-motion de la Universidad de Deusto.<\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Nos dedicamos a crear, desarrollar y validar programas de evaluaci\u00f3n e intervenci\u00f3n psicosocial para mejorar la calidad de vida de los afectados.<\/p>\n\n\n\n

Ofrecemos servicios especializados de evaluaci\u00f3n neuropsicol\u00f3gica y atenci\u00f3n psicosocial, adaptados a cada tipo de enfermedad rara. Adem\u00e1s, proporcionamos intervenci\u00f3n psicosocial online y presencial para menores, y hemos desarrollado aplicaciones m\u00f3viles para cuidadores. Tambi\u00e9n contamos con programas de realidad virtual para simular las barreras f\u00edsicas que enfrentan los ni\u00f1os con diversidad funcional motora y estudiamos el impacto econ\u00f3mico y social de las enfermedades raras.<\/p>\n\n\n\n

Una de nuestras principales l\u00edneas de investigaci\u00f3n se centra en el S\u00edndrome de Myhre, una enfermedad rara de baja prevalencia que afecta a menos de 200 personas en todo el mundo. Este s\u00edndrome es causado por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en el gen SMAD4, ubicado en el cromosoma 18.\u00a0<\/em><\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Nuestro objetivo principal en esta investigaci\u00f3n es identificar los rasgos fenot\u00edpicos espec\u00edficos <\/strong>que definen el S\u00edndrome de Myhre para poder comparar las caracter\u00edsticas comunes en la evoluci\u00f3n de la enfermedad. Adem\u00e1s, buscamos determinar los predictores del desarrollo <\/strong>que mejor expliquen las alteraciones actuales en el funcionamiento cognitivo, especialmente en \u00e1reas como la atenci\u00f3n, el lenguaje y la memoria. Finalmente, nos proponemos identificar los indicadores neuropsicol\u00f3gicos<\/strong> que puedan predecir la sintomatolog\u00eda aut\u00edstica en personas afectadas por el s\u00edndrome.<\/p>\n\n\n\n

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