Síndrome de Myhre
Descripción general
El síndrome de Myhre es un trastorno genético extremadamente raro causado por una mutación en el gen SMAD4. Las mutaciones que producen el síndrome, generalmente, son causadas de novo produciéndose por primera vez en la persona afectada y sin ser heredadas por parte de los padres. Su transmisión es autosómica dominante, por lo que, con solo una copia de la mutación en el gen es suficiente para expresar la condición.
Las mutaciones descritas en el síndrome de Myhre producen una ganancia de función, es decir, una sobreexpresión del gen. El gen SMAD4 está implicado en la señalización celular y en el desarrollo y mantenimiento del tejido conectivo, por lo que su afectación repercute en el correcto desarrollo de múltiples órganos.
Se estima que su prevalencia es de una persona por cada millón. En España están diagnosticados, aproximadamente, 18 casos y en todo el mundo se han descrito unos 200 casos en total.
Síntomas y diagnóstico
El síndrome de Myhre es un trastorno del tejido conectivo, tejido que une y protege los distintos órganos del cuerpo, por lo que su afectación es multisistémica aunque sus síntomas son muy variables entre las personas afectadas.
Las características más comunes son:
- Baja estatura
- Movilidad articular limitada
- Fibrosis en los tejidos (endurecimiento de la piel y órganos)
- Rasgos faciales característicos
- Pérdida de visión y audición
- Afectación cognitiva y de comportamiento
- Anomalías cardíacas
- Afectación sistema respiratorio
- Afectación sistema digestivo
- Crecimiento intrauterino retardado
Actualmente el diagnóstico de la enfermedad se realiza a través de una prueba genética que secuencia las regiones de distintos genes del exoma completo de la persona.
Las alteraciones en la secuencia del gen SMAD4 en la posición Arg 496 (que se convierte en cisteina) o la Ile 500 (que puede pasar a Val, Thr, Met o Leu), provocan la síntesis de un aminoácido incorrecto. Los aminoácidos son moléculas estructurales fundamentales de las proteínas, y estas proteínas son las que desempeñan funciones esenciales para el correcto funcionamiento celular y de los órganos.
La prueba diagnóstica se suele indicar por el personal médico bajo sospecha durante el seguimiento del paciente al presentar baja estatura, braquidactilia y/o rasgos faciales característicos. La edad en la que se diagnostican a las personas afectadas es muy variable, aunque cada vez se consiguen más diagnósticos a edades tempranas que permiten una mejor monitorización y prevención de los síntomas de la enfermedad.
Tratamientos y terapias
Actualmente no existe cura para el síndrome de Myhre. Los tratamientos disponibles son los específicos para los distintos síntomas que presentan las personas afectadas y van más dirigidos a la prevención que a la cura sintomática.
El diagnóstico, la atención temprana y un seguimiento regular son cruciales para dar a la persona afectada las condiciones óptimas para su desarrollo y que pueda vivir una vida plena.
Para ello es muy importante garantizar un seguimiento médico multidisciplinar que incluya médicos de atención primaria, especialistas en cardiología, genética, neumología, neurología, ortopédia y displasias esqueléticas, fisioterapia, oftalmología, otorrinolaringología, endocrinología y otros especialistas de la salud como los psicólogos.
Dada la complejidad del seguimiento de estos pacientes es altamente recomendable asignar un coordinador/a del caso, que puede ser el médico de cabecera, el genetista o el profesional que considere la familia, para que facilite y coordine las visitas con los distintos especialistas y asegure el mejor pronóstico para el paciente.
Recursos
El Manual del Síndrome de Myhre para el Paciente y la Familia es un recurso integral desarrollado por la Myhre Syndrome Foundation, una organización sin ánimo de lucro con sede en Estados Unidos dedicada a apoyar a las familias afectadas por este síndrome. Este manual ofrece información detallada sobre el diagnóstico, las características clínicas y las opciones de manejo del síndrome de Myhre, proporcionando una guía valiosa tanto para pacientes como para sus familias. La versión en español del manual está disponible en el siguiente enlace:
Este documento es una traducción autorizada del manual original en inglés, asegurando que la información sea accesible para la comunidad hispanohablante.