Un nuevo impulso para avanzar en el conocimiento, el diagnóstico, la investigación y la atención del Síndrome de Myhre

Desde la Asociación Síndrome de Myhre España (ASME) nos hace mucha ilusión anunciar la incorporación de la Dra. Irene Valenzuela, especialista en Genética Médica de la Unidad de Genética Clínica del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona, como médica de referencia de nuestra asociación.

Su incorporación representa un paso importante para ASME y, especialmente, para todas las familias que conviven con el Síndrome de Myhre, una enfermedad genética ultrarrara.

Contar con su experiencia en genética clínica, enfermedades raras e investigación nos permitirá seguir trabajando para mejorar el conocimiento sobre el Síndrome de Myhre, favorecer un mejor diagnóstico y contribuir a una atención cada vez más especializada.

Una trayectoria vinculada a la genética y las enfermedades raras

La Dra. Irene Valenzuela inició su formación en el ámbito de la Biología y posteriormente realizó un Máster en Asesoramiento Genético. Tras desarrollar su actividad como asesora genética en Vall d’Hebron y obtener la acreditación europea del European Board of Medical Genetics (EBMG), decidió ampliar su formación en el ámbito de la Medicina.

Es especialista en Pediatría y desarrolla su actividad profesional en la Unidad de Genética Clínica del Hospital Universitari Vall d’Hebron.

Su trayectoria investigadora se ha centrado especialmente en las enfermedades raras, la discapacidad intelectual y los trastornos del neurodesarrollo, participando en el desarrollo de nuevas estrategias orientadas a mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades genéticas.

Su experiencia nos ayudará a continuar trabajando para que las familias puedan acceder a un mayor conocimiento sobre el Síndrome de Myhre y para favorecer una atención coordinada y especializada.

Un nuevo impulso para ASME y para las familias

Esta nueva etapa abre diferentes líneas de trabajo en las que ASME quiere seguir avanzando:

• 🧬 Mejorar el conocimiento y el diagnóstico del Síndrome de Myhre.
• 🩺 Favorecer un seguimiento clínico multidisciplinar.
• 🔬 Impulsar la investigación sobre el Síndrome de Myhre.
• 📚 Facilitar información médica rigurosa y actualizada a las familias.
• 🤝 Fortalecer la colaboración entre familias, profesionales sanitarios, hospitales e investigadores.
• ❤️ Ofrecer orientación y apoyo a las familias.
• 📢 Dar mayor visibilidad al Síndrome de Myhre entre los profesionales sanitarios y en la sociedad.

Son objetivos que requieren colaboración, conocimiento y continuidad, y que forman parte del compromiso de ASME con las personas y familias afectadas por el Síndrome de Myhre.

Una nueva etapa para ASME

La incorporación de la Dra. Irene Valenzuela como médica de referencia abre una nueva etapa para nuestra asociación, llena de ilusión y nuevas oportunidades.

Estamos convencidos de que esta colaboración nos ayudará a seguir impulsando la investigación, mejorar el acceso al conocimiento médico y trabajar para que el Síndrome de Myhre sea cada vez más conocido entre los profesionales sanitarios y en la sociedad.

Desde ASME queremos agradecer sinceramente a la Dra. Valenzuela que haya aceptado formar parte de este proyecto y compartir con nuestra asociación su experiencia, conocimiento y compromiso.

¡Bienvenida a ASME, Dra. Irene Valenzuela!

La I Edición del Mercadillo Solidario de Hipatia FUHEM destina su recaudación a la Asociación Síndrome de Myhre España (ASME).

El pasado 19 de junio, durante la fiesta de fin de curso, la comunidad educativa de Hipatia FUHEM hizo entrega de una donación de 1.000 euros a la Asociación Síndrome de Myhre España (ASME), fruto de la recaudación obtenida en la I Edición del Mercadillo Solidario.

Esta iniciativa ha sido posible gracias a la implicación del alumnado, las familias y el profesorado, que demostraron una vez más que la educación también es solidaridad, compromiso e inclusión.

En representación de ASME, nuestra secretaria Rosa Pérez recibió la donación acompañada de Rósali, alumna del centro y una de las niñas que convive con el Síndrome de Myhre en España. Su presencia hizo de este momento un acto especialmente emotivo y recordó que detrás de cada proyecto de investigación y de cada acción de sensibilización hay personas y familias que afrontan cada día los desafíos de una enfermedad ultrarrara.

Esta aportación nos permitirá seguir impulsando la investigación sobre el Síndrome de Myhre, apoyar a las familias y promover la visibilidad de las enfermedades raras, con el objetivo de avanzar hacia un mayor conocimiento y una mejor calidad de vida para las personas afectadas.

Desde ASME queremos expresar nuestro más sincero agradecimiento a toda la comunidad educativa de Hipatia FUHEM por su compromiso y generosidad. Iniciativas como este mercadillo solidario demuestran que cada gesto cuenta y que, cuando una comunidad se une, puede generar un impacto real.

El encuentro reunió al alumnado de Psicología del Desarrollo y del Doble Grado en Educación Social y Trabajo Social para conocer de cerca la realidad de esta enfermedad rara y reflexionar sobre la importancia del acompañamiento integral a las personas afectadas y sus familias.

El pasado 18 de mayo tuvimos el privilegio de participar en una jornada muy especial en la Universidad de Deusto, en Donostia-San Sebastián, junto al alumnado de 1.º de Psicología del Desarrollo y del Doble Grado en Educación Social y Trabajo Social.

Fue una oportunidad única para acercar la realidad del Síndrome de Myhre a quienes, en el futuro, desempeñarán un papel clave en el acompañamiento y la atención a personas y familias. Durante la sesión compartimos qué es esta enfermedad rara, cómo afecta al día a día de quienes conviven con ella y cuáles son los desafíos, necesidades y aprendizajes que acompañan este camino.

La jornada permitió generar un espacio de diálogo y reflexión sobre la importancia del apoyo psicológico, social y humano. Más allá del diagnóstico, hablamos del valor de la escucha, la empatía y la comprensión como pilares fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias.

Queremos expresar nuestro más sincero agradecimiento al equipo de Deusto NeuroEmotion por invitarnos y ofrecernos este espacio de sensibilización y aprendizaje. También queremos agradecer especialmente a Magdalena su implicación para hacer posible este encuentro y su firme compromiso con la visibilidad del Síndrome de Myhre.

Desde la Asociación seguiremos trabajando para impulsar la investigación, promover el conocimiento y dar visibilidad al Síndrome de Myhre, convencidos de que cada conversación, cada experiencia compartida y cada persona sensibilizada representan un paso más hacia una sociedad más informada, empática e inclusiva.