Sobre ASME

En el año 2017 se diagnosticó el primer caso de Síndrome de Myhre en España, y seguidamente fueron llegando otros diagnósticos. Por aquel entonces no existía ninguna asociación que agrupase familias afectadas por este síndrome y nos fuimos encontrando a través de búsquedas por internet y redes sociales hasta lograr formar una pequeña red de 4 familias afectadas. Vimos la necesidad de crear un lugar donde poder encontrarnos, darnos apoyo, unir esfuerzos para conseguir avances en la atención, y que otras familias pudieran verse acogidas, escuchadas y comprendidas al recibir un diagnóstico de síndrome de Myhre con el impacto emocional que supone.

En 2023 fundamos la Asociación Síndrome de Myhre España (ASME), que es una asociación sin ánimo de lucro creada por afectados y familias de afectados, e inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 626402.

Somos una asociación fundamentada en el COMPROMISO y la implicación de sus socios para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias; asegurar que se recibe una atención médica, psicológica y social adecuada, y con una actitud proactiva para impulsar proyectos de investigación que nos ayuden a avanzar hacia una curación o, mientras ésta no llega, un tratamiento que permita ralentizar el avance de la enfermedad.

Aportamos UNIDAD para hacer frente a las dificultades que conlleva el diagnóstico y la convivencia con una enfermedad rara. Por tal de sumar esfuerzos para poder tener un impacto en las tomas de decisiones y mejorar nuestro apoyo a los afectados y sus familias, desde enero de 2025 formamos parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Ofrecemos EMPATÍA mediante una asociación donde nos escuchamos y acompañamos. Sabemos cómo es convivir con el síndrome de Myhre y respetamos la manera en la que decidas vivirlo. Algunos socios prefieren tener un papel activo y otros prefieren estar allí observando los avances que hacemos desde la asociación. Algunos publican en redes sociales y otros prefieren no compartir el diagnóstico. Todas las opciones son comprendidas y respetadas, estamos aquí para lo que necesites en el momento en que te encuentres ahora.

Trabajamos con la ESPERANZA de que con nuestro esfuerzo, sumado al de la comunidad científica y al de otras entidades con quienes compartimos objetivos, algún día encontraremos un tratamiento que nos permita mejorar la vida propia o de los seres queridos con síndrome de Myhre. Y creemos que algún día, un poco más lejano, quizás encontremos una curación.

Objetivos de la asociación

Nuestros principales objetivos son:

Ser interlocutor válido ante los organismos públicos y privados en los asuntos de interés común que afecten a las personas afectadas con el Síndrome de Myhre.
Difundir y sensibilizar la ciudadanía sobre la existencia del síndrome de Myhre y la necesidad de contribuir a la investigación, la asistencia y la protección de las personas con Síndrome de Myhre.
Trabajar con la comunidad médica para garantizar un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado.
Promover la investigación y colaborar con los equipos científicos que están llevando a cabo o querrían iniciar proyectos de investigación para entender mejor el síndrome, mejorar la atención médica y encontrar un tratamiento efectivo.
Proporcionar una comunidad sólida a las personas afectadas por síndrome de Myhre y sus familias.

Nuestros logros

Estos son algunos de los logros que hemos alcanzado en los 2 años que llevamos de existencia:

Hemos conseguido reunir a 18 familias en nuestra asociación y atendemos las diversas consultas y solicitudes que nos llegan.
Hemos brindado apoyo y asesoramiento a diversas familias de la asociación para gestionar dificultades que se han encontrado (atención médica, social,…).
El pasado mes de febrero celebramos el Primer encuentro de familias Asociación Síndrome de Myhre España, en el CREER, Burgos. Entre otras actividades, aprendimos sobre estrategias de afrontamiento de la enfermedad y pudimos compartir inquietudes y vivencias.
Paralelamente al encuentro, en el CREER Burgos participamos en el estudio realizado por el equipo Neuroemotion Universidad de Deusto para elaborar una guía clínica sobre los aspectos neuropsicológicos del síndrome de Myhre.
Estamos en colaboración con el equipo de investigación de la Dra. María Macías del IRB Barcelona para llevar a cabo próximamente un proyecto de investigación sobre posibles tratamientos.
Desde enero de 2025 formamos parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y asistimos a los actos y cursos que realizan.

Biobanco: En nuestra asociación impulsamos la creación de una colección de muestras biológicas de personas afectadas por el síndrome, alojada en el biobanco de enfermedades raras del ISCIII (Bioner). Este recurso está disponible para la comunidad científica con el objetivo de fomentar la investigación y el avance en el conocimiento de la enfermedad. (https://www.isciii.es/servicios/biobanco)