Un nuevo impulso para avanzar en el conocimiento, el diagnóstico, la investigación y la atención del Síndrome de Myhre
Desde la Asociación Síndrome de Myhre España (ASME) nos hace mucha ilusión anunciar la incorporación de la Dra. Irene Valenzuela, especialista en Genética Médica de la Unidad de Genética Clínica del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona, como médica de referencia de nuestra asociación.
Su incorporación representa un paso importante para ASME y, especialmente, para todas las familias que conviven con el Síndrome de Myhre, una enfermedad genética ultrarrara.
Contar con su experiencia en genética clínica, enfermedades raras e investigación nos permitirá seguir trabajando para mejorar el conocimiento sobre el Síndrome de Myhre, favorecer un mejor diagnóstico y contribuir a una atención cada vez más especializada.
Una trayectoria vinculada a la genética y las enfermedades raras
La Dra. Irene Valenzuela inició su formación en el ámbito de la Biología y posteriormente realizó un Máster en Asesoramiento Genético. Tras desarrollar su actividad como asesora genética en Vall d’Hebron y obtener la acreditación europea del European Board of Medical Genetics (EBMG), decidió ampliar su formación en el ámbito de la Medicina.
Es especialista en Pediatría y desarrolla su actividad profesional en la Unidad de Genética Clínica del Hospital Universitari Vall d’Hebron.
Su trayectoria investigadora se ha centrado especialmente en las enfermedades raras, la discapacidad intelectual y los trastornos del neurodesarrollo, participando en el desarrollo de nuevas estrategias orientadas a mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades genéticas.
Su experiencia nos ayudará a continuar trabajando para que las familias puedan acceder a un mayor conocimiento sobre el Síndrome de Myhre y para favorecer una atención coordinada y especializada.
Un nuevo impulso para ASME y para las familias
Esta nueva etapa abre diferentes líneas de trabajo en las que ASME quiere seguir avanzando:
- 🧬 Mejorar el conocimiento y el diagnóstico del Síndrome de Myhre.
- 🩺 Favorecer un seguimiento clínico multidisciplinar.
- 🔬 Impulsar la investigación sobre el Síndrome de Myhre.
- 📚 Facilitar información médica rigurosa y actualizada a las familias.
- 🤝 Fortalecer la colaboración entre familias, profesionales sanitarios, hospitales e investigadores.
- ❤️ Ofrecer orientación y apoyo a las familias.
- 📢 Dar mayor visibilidad al Síndrome de Myhre entre los profesionales sanitarios y en la sociedad.
Son objetivos que requieren colaboración, conocimiento y continuidad, y que forman parte del compromiso de ASME con las personas y familias afectadas por el Síndrome de Myhre.
Una nueva etapa para ASME
La incorporación de la Dra. Irene Valenzuela como médica de referencia abre una nueva etapa para nuestra asociación, llena de ilusión y nuevas oportunidades.
Estamos convencidos de que esta colaboración nos ayudará a seguir impulsando la investigación, mejorar el acceso al conocimiento médico y trabajar para que el Síndrome de Myhre sea cada vez más conocido entre los profesionales sanitarios y en la sociedad.
Desde ASME queremos agradecer sinceramente a la Dra. Valenzuela que haya aceptado formar parte de este proyecto y compartir con nuestra asociación su experiencia, conocimiento y compromiso.
¡Bienvenida a ASME, Dra. Irene Valenzuela!
